Varje år drabbas ungefär 700 kvinnor av äggstockscancer, en cancer som ofta upptäcks sent och därmed i många fall innebär en dålig prognos för kvinnan.

Ingrid Hedenfalk förklarar

Omkring 700 kvinnor drabbas årligen av äggstockscancer i Sverige. På grund av diffusa symptom diagnostiseras sjukdomen ofta i avancerade stadier då spridning redan skett och prognosen är därför dålig. Den viktigaste behandlingsmodaliteten är kirurgi, vilket ofta följs av kemoterapi.

Äggstockscancer är en heterogen sjukdom med stora biologiska, genetiska och kliniska skillnader, men det finns inga markörer för att säkerställa den enskilda kvinnans prognos eller behandlingssvar. Det har inte introducerats några nya effektiva läkemedel för målstyrd behandling av ovarialcancer, förrän 2015 då den sk PARP-hämmaren olaparib (Lynparza) godkändes för behandling av platinumkänslig recidiverande BRCA1/2-muterad äggstockscancer. Detta baseras på att mutationer i BRCA1/2-generna leder till defect DNA-reparation och medföljande känslighet för PARP-hämning, medan friska celler inte påverkas. BRCA1/2-mutationer leder till en viss typ av DNA-skador vilka kan detekteras med sk. SNP-arrayer. Denna typ av DNA-skada kan även uppkomma genom andra mekanismer och målet med projektet är att kartlägga förekomsten av dessa DNA-skador (sk. HRD, homologous recombination deficiency) i äggstockscancer och i seriös endomterie- (livmoderkropps-) cancer och korrelera detta med överlevnad, behandlingsrespons och förekomst av mutationer i BRCA1/2 och andra gener. Detta kan leda till upptäckten att en större grupp av patienter, vars tumörer uppvisar sk. HRD, skulle kunna behandlas med PARP-hämmare, tex olaparib. HRD skulle då kunna användas prediktivt för att identifiera dessa patienter.

Resultaten kan ha betydelse för en stor grupp kvinnor som drabbas av äggstockseller endometriecancer, men där det idag inte finns tillräckligt effektiv behandling. Kombinationen av molekylära och bioinformatiska analyser i kliniskt välkarakteriserade patientmaterial ger oss en mycket god möjlighet att öka kunskapen om den biologiska funktionen av specifika DNA-skador och dess kliniska implikationer. Genom att utnyttja svagheter hos cancercellerna kan på så vis en effektiv behandling komma flera patienter till godo.